Eu, Irina-Anastasia,
va multumesc enorm celor care m-ati ajutat (si) anul acesta
cu cei 2% din impozitul vostru, al prietenilor, colegilor, rudelor,
cunostintelor voastre mai mult sau mai putin apropiate!
cu cei 2% din impozitul vostru, al prietenilor, colegilor, rudelor,
cunostintelor voastre mai mult sau mai putin apropiate!
Unii chiar ati adunat teancuri 
:): Roxana, nenea Jean, Andra, Natasha, Cristiana & Catalin (si sora lui Catalin!), prof. Ana Durac, Cristi & Florin & Elena, Lavinia, Monica & Marcela, Alexandra & Viorica Dinu, Anca, Ana, Simona, Lavinia & fam Stancu, Ancuta, dna Florea, dna Cristina, Victorash, fam pr. Dobrica, Ilinca, Adelina, Andreea, Andreea noastra, Tusica, Amedeo, Gabriela, Lala & Razvan, Silvia, Roxana (alta Roxana, ), dna Grigoras, Marioara & Vlad & Adela, Angelica, tanti Dedy, George, Felicia & colegele, fam Hubca, Stela, Oana, Adi, Deni, Stela (de la magazin), Andreea & Sami, Flori, Eliza, dr Stancu, Alina & Raluca, Aura, Sorina-Larisa, Whanna, Dani, Sorin, Zebra, Oana, Andrei, Katy & Florin, Nicu & Pusica, Ana Pitic, Nicoleta, Laura-Ioana, Adrian, Simona, Aniela, unchii Mircea, Gheorghe si Varel, nasilor mei Mihaela & Cornel, bunica Petra Hutanu si bunica Rodica Negurescu! Multumim mult si celor care au trimis formularele prin intermediar, unul din cei mai sus mentionati! (cred ca am omis multi..., corectez pe masura ce imi dau seama, milioane de scuze)
Larisa si Loredana, voi v-ati implicat ca si cum as fi fost copilul vostru!
Multumesc si anul acesta acelora, extrem de multi, pe care nici eu, nici mami nu ii cunoastem, dar au adunat formulare pentru bunica mea, prof. Rodica Negurescu.
Si multumesc mult, Cati, ca doua zile la rand m-ai luat cu carutul de la gradinita
:): Roxana, nenea Jean, Andra, Natasha, Cristiana & Catalin (si sora lui Catalin!), prof. Ana Durac, Cristi & Florin & Elena, Lavinia, Monica & Marcela, Alexandra & Viorica Dinu, Anca, Ana, Simona, Lavinia & fam Stancu, Ancuta, dna Florea, dna Cristina, Victorash, fam pr. Dobrica, Ilinca, Adelina, Andreea, Andreea noastra, Tusica, Amedeo, Gabriela, Lala & Razvan, Silvia, Roxana (alta Roxana, ), dna Grigoras, Marioara & Vlad & Adela, Angelica, tanti Dedy, George, Felicia & colegele, fam Hubca, Stela, Oana, Adi, Deni, Stela (de la magazin), Andreea & Sami, Flori, Eliza, dr Stancu, Alina & Raluca, Aura, Sorina-Larisa, Whanna, Dani, Sorin, Zebra, Oana, Andrei, Katy & Florin, Nicu & Pusica, Ana Pitic, Nicoleta, Laura-Ioana, Adrian, Simona, Aniela, unchii Mircea, Gheorghe si Varel, nasilor mei Mihaela & Cornel, bunica Petra Hutanu si bunica Rodica Negurescu! Multumim mult si celor care au trimis formularele prin intermediar, unul din cei mai sus mentionati! (cred ca am omis multi..., corectez pe masura ce imi dau seama, milioane de scuze)Larisa si Loredana, voi v-ati implicat ca si cum as fi fost copilul vostru!
Multumesc si anul acesta acelora, extrem de multi, pe care nici eu, nici mami nu ii cunoastem, dar au adunat formulare pentru bunica mea, prof. Rodica Negurescu.
Si multumesc mult, Cati, ca doua zile la rand m-ai luat cu carutul de la gradinita
si ai stat cu mine pana s-a intors mami de la depus formulare!
Ba in prima dupa-amiaza am fost si eu la sectorul 5! (dupa cum ati aflat deja :) )
Va multumesc enorm, va doresc tuturor tot binele din lume
:) )Va multumesc enorm, va doresc tuturor tot binele din lume
si va promit sa va tin la curent cu progresele mele!
Va pup pe toti!!!!
PS - In momentul de fata asteptam rezultatele testarii Whole Genome Sequencing,
de la Centogene, Germania si promitem sa revenim cu vesti!
Va multumim enorm!!!
Irina, Raluca si Bogdan Hutanu
ralucix@yahoo.com; 0745-027.645
Pentru cei care nu stiu sau doresc amanunte, am facut un rezumat mai jos:
Pentru cei care nu stiu sau doresc amanunte, am facut un rezumat mai jos:
Irina este fetita noastra, implineste 7 ani anul acesta, varsta biologica; varsta psiho-cognitiva este undeva pe la 2-3 ani. Diagnosticul ei e neclar - tulburare globala de dezvoltare, de cauze necunoscute. Ca simptome va pot spune retard neuro-psiho-motor, tulburare pervaziva de dezvoltare si deficit de atentie. Diagnosticul pus de medici in Romania si UK e mult prea larg – tulburare de dezvoltare.
Pe scurt, Irina a inceput sa mearga la 4 ani, la 5 ani jumatate a scapat de scutece, acum spune jumatati de cuvinte, cere la toaleta, cere apa si unele lucruri pe care le considera necesare.
Nu merge inca foarte bine (pe distante mai maricele avem nevoie de carucior; avem unul special, pentru copii mai mari cu dizabilitati), nu intelege chiar tot ce e in jur sau ce i se spune, nu formeaza propozitii, comunicarea este dificila, dar evolutia ei este absolut uriasa.
Neavand un diagnostic clar, nu putem anticipa o evolutie, dar progreseaza enorm, pe zi ce trece, ceea ce ne motiveaza sa continuam cu toate terapiile de recuperare – logopedie, ABA, terapie ocupationala, psihoterapie, masaj terapeutic, kinetoterapie, hidrokinetoterapie.
Investigatiile neuro si genetice nu au stabilit nimic clar: RMN normal, EEG normal, EMG normal; testare genetica array CGH de inalta rezolutie facuta la Atena - nimic clar; au vazut-o toti neurologii si geneticienii romani de care am auzit, o echipa de neurologi si alta de geneticieni in Manchester, alta echipa de neurologi in Cardiff, apoi neurolog + genetician in Newport (Tara Galilor). Au mai incercat o serie de teste genetice si metabolice, dar fara a gasi (deocamdata) ceva in neregula.
Ne-au fost recomandate alte testari genetice, mai performante: "whole exome sequencing" (testarea intregului exom uman, deci a tuturori exonilor din fiecare gena) sau “whole genome sequencing” (testarea intregului genom uman, care cuprinde testarea tuturor exonilor, dar si a intronilor din fiecare gena), ambele disponibile deocamdata numai la Centogene, Germania, la un pret de cca 4000 si respectiv cca 8000 euro.
Mai sigura este, bineinteles testarea "whole genome sequencing" in urma careia s-ar putea pune un diagnostic mai exact si, poate, stabili un program mai bun de recuperare.
Ne-au fost recomandate alte testari genetice, mai performante: "whole exome sequencing" (testarea intregului exom uman, deci a tuturori exonilor din fiecare gena) sau “whole genome sequencing” (testarea intregului genom uman, care cuprinde testarea tuturor exonilor, dar si a intronilor din fiecare gena), ambele disponibile deocamdata numai la Centogene, Germania, la un pret de cca 4000 si respectiv cca 8000 euro.
Mai sigura este, bineinteles testarea "whole genome sequencing" in urma careia s-ar putea pune un diagnostic mai exact si, poate, stabili un program mai bun de recuperare.
Va multumim enorm, tuturor!!!!
